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Dieci mega per me posson bastare

Knome

Cosa regalare per il compleanno a un uomo che ha tutto? Ho un suggerimento originalissimo: fate un giro su www.knome.com e gli comprate una scansione completa del DNA. Voi ve la cavate con poco meno di centomila svanziche, lui se la cava strofinando un batuffolo di ovatta sull'interno di una guancia — dalle mucose si staccano cellule in continuazione, e qualcuna resterà nel cotone — e spedendolo in un barattolo a un laboratorio. In quei sei gigabyte c'è tutta una persona. Dal cromosoma Y, che si tramanda immutato di padre in figlio, emerge tutta la storia degli antenati maschi in linea diretta; dal DNA mitocondriale saltano fuori le origini della madre della madre della madre...
L'esame poi rivela centinaia di mutazioni che possono influenzare la salute, il carattere, la longevità. Anche un solo minuscolo cambiamento a uno dei tre miliardi di nucleotidi (i mattoni del DNA) può cambiarci la vita: chi ha la variante "delta 32" nel terzo cromosoma, posizione rs333, è immune all'AIDS. Se nel cromosoma X si trova rs6152 probabilmente diverrete calvi: le donne hanno due cromosomi X, come si sa, quindi diventano calve solo se hanno questa mutazione in entrambe le copie.
Centomila svanziche non son pochissime, direte voi. C'è di più, aggiungo io. La maggior parte delle rilevazioni che Knome effettua non hanno utilità pratica, perché nessuno scienziato ha ancora scoperto che cosa comporta questa o quella mutazione. Quel che sappiamo, in effetti, è una percentuale minuscola di quello che si potrebbe scoprire e che, sperabilmente, si scoprirà.


23andme

Sergei Brin, uno dei due fondatori di Google, insieme alla moglie Anne Wojcicki ha lanciato una società che raggiungete su www.23andme.com. Offrono un test genetico assai più semplice e limitato: solo seicentomila nucleotidi su tre miliardi, ottenuti dalla saliva. In pratica voi sputazzate in un tubo e glielo spedite: ne uscite più poveri di trecento euro e più ricchi di conoscenze su centoquattordici condizioni genetiche tra le meglio studiate, più diffuse e più facilmente diagnosticabili. Tra cui (non necessariamente in ordine di importanza) la celiachia, il diabete, l'artrite reumatoide, il parkinson, il tumore alla prostata, la sclerosi multipla e il cerume secco dentro alle orecchie. Dal sito potete scaricare poi il documento, meno di dieci megabyte, e qualche suggerimento pratico.


Personal Genome Project

Se masticate l'inglese, regalatevi cinque minuti di assoluto godimento leggendo questo articolo che il famoso psicologo Steven Pinker ha scritto per il New York Times.
L'idea a cui Pinker ha prestato la faccia e i cromosomi è ottima: si prendono centomila volontari i quali offrono alla scienza una scansione (totale) del proprio DNA. Non c'è privacy: se sei un volontario e i tuoi geni rivelano che sei impotente, o destinato all'Alzheimer, tutti lo sapranno. L'idea è di offrire pane per i denti dei geneticisti, i quali avranno davanti a sé una gran massa di dati da confrontare e su cui fare rilevazioni statistiche. Per esempio, se cinque dei centomila volontari sono daltonici si potrà cercare cosa abbiano, geneticamente, in comune.


Nei geni il destino?

Si sono scoperti fratelli gemelli identici separati alla nascita che curiosamente tollerano entrambi solo i calzini corti o entrano in mare per una nuotata solo camminando all'indietro (giuro). Eppure, il nostro patrimonio genetico non determina il fato. Quel capellone di Pinker fa notare che lui è portatore della mutazione rs6152, quella della calvizie, che evidentemente non gli fa un baffo. Esistono coppie di gemelli identici in cui l'uno è omosessuale e l'altro eterosessuale, uno ha la leucemia e l'altro è sano come un pesce. Dipenderà dalla nutrizione? L'istruzione? Non lo sa nessuno. Buon motivo per scoprirlo. Si riuscirebbe a sapere in anticipo quali medicine sono efficaci su un individuo e quali nocive: già oggi il test di 23andme identifica gli allergici all'antimalarica. Una allergia che può portare alla morte in caso di somministrazione.


Nei cromosomi del Mac

Tutto questo, naturalmente, ha forti implicazioni sul funzionamento di Time Machine in Mac OS X, ma mi manca lo spazio per esplorarle. Ne riparliamo il mese prossimo.